Спина бифида: Причини и прогноза (сериозно ли е?)

Статията е прегледана и одобрена от Д-р Ибтисама Букас, лекар със специалност семейна медицина 

Някои възрастни са диагностицирани със спина бифида по време на рутинен преглед. Или отново го наблюдаваме на нивото на гръбначния стълб (често долната част на гърба) при някои бебета при раждането.

Какво е спина бифида и какво я причинява? Кога трябва да се тревожите, когато сте бъдеща майка? Може ли да бъде предотвратено или лекувано, след като бъде диагностицирано?

Тази статия обяснява всичко, което трябва да знаете за спина бифида при възрастни и деца, като набляга на прости и конкретни понятия, насочени към подобряване на управлението на това заболяване.

Дефиниция и анатомия

Преди да обсъдим спина бифида, е подходящо да прегледаме някои понятия за анатомията и ембриогенезата, насочени към по-добро разбиране на това състояние.

По време на вътреутробното развитие мозъкът и гръбначен мозък образуват бразда, която ще се сгъне обратно между 21^e и 28^e ден за образуване на това, което се нарича нервна тръба.

Ако невралната тръба не се затваря правилно, ще имаме спина бифида. Тази вродена малформация засяга 1.3 раждания от 1000 във Франция.

Спина бифида може да варира от лека до тежка, в зависимост от няколко фактора. По-конкретно, тежестта на състоянието се влияе от:

• Размерът и местоположението на спина бифида в гръбначния стълб
• Независимо дали засегнатата област е покрита с кожа или не
• Участъкът от гръбначния мозък, засегнат от спина бифида, и гръбначните нерви, излизащи от него

Видове спина бифида

Ето често срещаните видове спина бифида:

Спина бифида окулта

Le спина бифида окулта като цяло не причинява увреждане. Нарича се още скрита спина бифида.

Тази малформация се характеризира с наличието на малко пространство в костите на гръбначния стълб на бебето. Засяга около един на всеки 10 души. Броят на случаите на спина бифида при възрастни във Франция се оценява на 25 000.

През повечето време, spina bifida occulta протича безсимптомно. Неуспехът да се затвори невралната тръба води само до трапчинка, белег по рождение или мастна издатина в основата на гръбначния стълб.

В редки случаи някои хора със спина бифида окулта изпитват следните симптоми:

• слабост на краката;
• затруднено ходене;
• болка в гърба;
• дисфункция на пикочния мехур или червата.

Тези симптоми може да са свързани с прикрепен кабел. Това е най-честото неврологично усложнение, свързано със спина бифида окулта. В този случай гръбначният мозък е прикрепен и не може да се движи свободно вътре в гръбначния канал.

Скрининг за спина бифида окулта се извършва чрез рентгеново или друго изображение на гръбначния стълб. Диагнозата може да се постави след клиничен преглед от лекар или просто по признаци, видими с невъоръжено око (трапчинка, червено петно ​​и др.).

В повечето случаи тази малформация не изисква лечение. Въпреки това, в случай на превързана връв, е необходима операция, за да може гръбначният мозък да се движи свободно.

Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле е най-сериозният вид спина бифида. Гръбначният канал се отваря по няколко прешлени гръбначен или лумбален. Това кара гръбначните мембрани и нервите да преминават през този отвор при раждането.

Следователно в гърба на бебето има "торба" с течност, която излага и дразни тъканите, гръбначния мозък и нервите. За съжаление това прави бебето предразположено към инфекции и други животозастрашаващи усложнения.

Менингоцеле

Менингоцеле е по-малко сериозно от миеломенингоцеле. При този тип спина бифида торбичка с течност излиза през отвор в гърба на бебето (поради непълно затваряне на невралната тръба). Но за разлика от миеломенингоцеле, гръбначният мозък не е в тази торбичка и следователно остава вътре в гръбначния канал.

Следователно наблюдаваните последствия са по-малко сериозни. В някои случаи няма симптоми. Други хора може да имат повече или по-малко изразено увреждане (като проблеми с уринирането).

Причини и рискови фактори

Точните причини за появата на спина бифида не са известни. От друга страна, някои генетични и екологични рискови фактори са свързани с това състояние. Ето списък с потенциални причини, които могат да обяснят спина бифида:

Дефицит на фолат

Фолатът е естествена форма на витамин В, необходим за развитието на плода. Фолиевата киселина, производно на фолата, се намира в определени храни и хранителни добавки.

Дефицитът на фолиева киселина при майката се свързва с повишен риск от спина бифида и други дефекти на невралната тръба.

Фамилна анамнеза за дефекти на невралната тръба

Ако имате спина бифида (дори безсимптомна), шансовете да имате дете със същото заболяване се увеличават. Този риск се увеличава, ако имате повече от едно засегнато дете или ако и двамата родители са засегнати.

Някои лекарства

Някои лекарства, приемани по време на бременност, могат да причинят дефекти на невралната тръба.

Например, антиконвулсанти (като валпроева киселина или натриев валпроат), използвани при лечението на епилепсия и биполярно разстройство, могат да повлияят на способността на организма да използва фолиева киселина.

диабет

Жените с диабет са по-склонни да имат бебе със спина бифида. Това е още по-вярно, ако кръвната захар не се контролира добре.

Затлъстяване

Затлъстяването по време на бременност е свързано с повишен риск от вродени дефекти на невралната тръба, включително спина бифида.

Повишаване на телесната температура.

Всяко повишаване на телесната температура през първия триместър на бременността може да увеличи риска от раждане на бебе със спина бифида.

Това включва инфекции, които причиняват треска, или прекомерно използване на сауни, джакузита или горещи бани.

Диагностика на спина бифида

При възрастни спина бифида често се наблюдава по време на рутинни медицински изследвания. Става въпрос главно за spina bifida occulta без функционални последици.

Пренаталната диагностика ще бъде особено важна при бременни жени за откриване на спина бифида (или други вродени малформации) в плода.

Ето някои примери за пренатални тестове, които често се правят:

Кръвни изследвания

Целта на кръвния тест ще бъде да се измери количеството AFP, произведено от плода и предавано на майката чрез кръвния поток.

Високо ниво на AFP може да показва спина бифида или друг дефект на невралната тръба.

Ултразвук или ултразвук

Ултразвукът е изследване намедицинско изображение понякога позволява наблюдението на спина бифида.

Амниоцентеза

За този тест лекарят взема малка проба от амниотична течност. Както при кръвния тест, количеството AFP ще бъде анализирано, за да се определи дали има потенциално наличие на спина бифида.

Често се предписва, когато кръвните изследвания показват високо ниво на AFP, но ултразвукът или ултразвукът не могат да подкрепят диагнозата.

Тъй като спина бифида може да бъде свързана с няколко инвалидизиращи неврологични и функционални последствия, 80% от родителите правят трудния избор да прекратят бременността по медицински начин. Изборът на аборт при обявяване на диагнозата трябва да се обсъди с лекуващия лекар.

При раждане

Ако спина бифида не е била открита по време на бременност, понякога се случва тя да бъде открита при раждането (например чрез наблюдение на кичур коса или трапчинка на гърба на бебето).

В този случай често след това ще се извършва медицински образен преглед, за да се изясни диагнозата и да се определи дали наистина има наличие на спина бифида.

Симптоми и последствия

Както споменахме, симптомите на спина бифида ще варират значително в зависимост от вида, размера, местоположението и индивида.

При наличието на spina bifida occulta обикновено няма свързани симптоми. Това означава, че ако сте възрастен, който се консултира за болки в гърба и се открие спина бифида, това не е причината за болката в кръста.

Понякога има локална промяна в лумбалната област при тези със спина бифида окулта. Това може да включва повишено окосмяване, белег или белег по рождение.

При наличие на миеломенингоцеле, от друга страна, симптомите са по-важни. В зависимост от индивида можем да наблюдаваме:

• Слабост или парализа на горните и/или долните крайници, причиняващи затруднения при ходене
• Мускулно-скелетни нарушения (болка, болка в кръста, ишиас, круралгия, невропатии)
• Уринарна или фекална инконтиненция (често квалифицирана като най-трудното увреждане за живеене)
• Загуба на чувствителност
• сколиоза
• Сурпоиди
• Епилептични припадъци
• Сънна апнея и др
• Дерматологични проблеми
• Инфекции
• Хидроцефалия
• Интелектуални и когнитивни разстройства 
• Менингит
• Малформация на Арнолд-Киари
• Храносмилателни или уринарни нарушения

Трябва да се отбележи, че спина бифида от типа на миеломенингоцеле не е задължително да се съпровожда с всички горепосочени симптоми. Засегнатите нива в гръбначния стълб, както и другите последствия, причинени от спина бифида, ще диктуват появата на симптомите.

Прогноза и продължителност на живота

Благодарение на напредъка в медицината, 90% от бебетата със спина бифида живеят до зряла възраст и повечето от тях са функционални. За щастие смъртността е под 10% преди 6-годишна възраст, особено при деца, които са претърпели операция.

въпреки че продължителност на живота може да е почти нормално, повечето хора със спина бифида се възползват от мултидисциплинарни грижи през целия си живот. Това включва неврохирургична, педиатрична, ортопедична, урологична и/или психологическа подкрепа в зависимост от случая.

Очевидно е, че прогнозата трябва да се обсъди с лекуващия лекар и ще зависи от няколко фактора, свързани със спина бифида, налична в съответния индивид.

Лечение и профилактика

В днешно време има определени методи за лечение на спина бифида.

Когато бебето има спина бифида, подобна на миеломенингоцеле, понякога е необходима операция за затваряне на невралната тръба. Това е сложна интервенция, която може да се направи преди раждането или веднага след раждането на бебето.

Операция на мозъчен шънт за намаляване на риска от хидроцефалия също се обмисля при наличие на миеломенингоцеле. Тази операция трябва да се извърши в рамките на 48 часа след раждането.

Ако се наблюдава хидроцефалия (натрупване на течност във вентрикулите на мозъка), хирургът ще постави малка клапа за намаляване на вътречерепното налягане. Тази операция трябва да се извърши в рамките на 48 часа след раждането. Клапата ще се запази през цялото съществуване на засегнатото лице и ще бъде сменена през живота му в някои случаи.

В допълнение към операцията, целта ще бъде да се приспособи бебето със спина бифида през целия му живот. Това може да включва:

• помощно средство за ходене (или инвалидна количка в някои случаи)
• специално училище, ако има обучителни затруднения
• катетър за инконтиненция
• коригиращи операции въз основа на функционални последици

В крайни случаи ще е необходимо да обсъдите с лекаря възможността за аборт. Наистина, някои операции (особено тези, извършени преди раждането) включват няколко риска, особено за майката. Това се случва, когато има опасения за оцеляването на новороденото.

Профилактика на спина бифида

По отношение на превенцията, най-важният елемент ще бъде приемането на фолиева киселина под формата на добавка за жени, които искат дете. Това би намалило значително риска от спина бифида (и други дефекти на невралната тръба) при новородени.

В идеалния случай трябва да се приема фолиева киселина Avant зачеване (поне един месец преди забременяване), въпреки че понякога е трудно да се предвиди бременност, ако е непланирана.

В този случай фолиевата киселина трябва да се приема редовно по време на бременност. Препоръчват се 400 микрограма на ден фолиева киселина, въпреки че тази доза може да бъде увеличена, ако майката се смята за „изложена на риск“ (например, ако вече има дете със спина бифида, ако е епилептик или ако има анамнеза за на самия дефект на невралната тръба).

Освен фолиевата киселина, видяхме преди това, че затлъстяването и диабетът могат да играят роля при спина бифида. Следователно жените с диабет ще трябва да контролират нивата на кръвната си захар по време на бременност. Що се отнася до пълните жени, контролът на теглото ще бъде от съществено значение през този период.

И накрая, тъй като повишаването на телесната температура може да повлияе на образуването на невралната тръба при новороденото, за предпочитане е да избягвате прекалено горещи бани и сауни през първите месеци на бременността.

В идеалния случай, появата на всякаква инфекция, която може да причини треска, също трябва да се избягва. В случай на инфекция трябва да се приложи бърз контрол с лекарства.

Заключение

Диагнозата спина бифида не винаги е фатална и зависи от няколко фактора, които ще диктуват симптомите и бъдещите последици.

Някои видове (като spina bifida occulta) са безсимптомни, докато други причиняват животозастрашаващи последици (при наличие на миеломенингоцеле).

Когато се диагностицира навреме, управлението може да бъде оптимизирано. Специалист ще може да ви преведе през този процес, ако детето ви има спина бифида.

ресурси

Национална асоциация за спина бифида

вдъхновяващ цитат

„Докато някои хора със спина бифида имат значителни увреждания, други са по-малко засегнати. Много от тях завършват обучението си, градят кариера и семейство. Стават лекари, учители, артисти, спортисти и родители. Спина бифида е част от техния живот, но не се счита за осъждане. »

Американска организация за спина бифида