Le синдром на Марфан е доста често срещано генетично заболяване. Има един на два шанса човек да го предаде на децата си. Този синдром се характеризира с a аномалия на съединителната тъкан и се проявява чрез различни органи: очи, кости, стави, сърце... Открийте в тази статия всичко, което трябва да знаете за Болест на Марфан.
Отидете директно до секцията, която ви интересува
Дефиниция на болестта на Марфан
Синдромът на Марфан или болестта на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан. Един от 5000 души в света страда от тази патология. Може да засегне много органи и телесни системи, включително очите, костите, ставите, белите дробове и централната нервна система.
La Болестта на Марфан се предава по автозомно-доминантен начин. С други думи, има 50% шанс родител, който страда от това заболяване, да го предаде на децата си.
С напредването на медицината днес човек, засегнат от това наследствено заболяване може да има очаквана продължителност на живота, подобна на тази на нормален човек.
Какво причинява синдрома на Марфан?
L 'произход на болестта на Марфан идва от мутация на кодиращия ген, отговорен за производството на протеин фибрилин. Последният участва значително в образуването на съединителната тъкан. Той придава на тази поддържаща тъкан нейните еластични и устойчиви свойства.
В повечето случаи модифицираният ген е FBN1 разположен на хромозома 15 (15q21). Съществува обаче рядка форма на болестта на Марфан, причинена от мутация на гена TGFBR2.
Модификацията на фибрилина има ефект върху влакната и други компоненти на съединителната тъкан. Това води до отслабване на въпросната тъкан. Последният се разхлабва и в крайна сметка се счупва. Имайте предвид, че съединителната тъкан е опорната структура на тялото. Те държат органите заедно и са свързани помежду си.
Променените тъкани са хрущяли, сухожилия, кости, сърдечни клапи и кръвоносни съдове.
Има ли рисков фактор за това заболяване?
Основното е да имаш родител, който страда от това Рисков фактор за болестта на Марфан. Нужен е само един родител да носи мутантния ген, за да го предаде на детето си. Възможно е да се открие този ген дори ако детето е още в утробата на майката, за да се предвиди заболяването.
Внимание, възможна е и нова мутация на гена FBN1 в 20% от случаите според национална справка Marfan. По този начин пациентът няма фамилна анамнеза за синдром на Марфан.
Какви са симптомите на това генетично заболяване?
Les Симптоми на болестта на Марфан могат да се наблюдават в различни части на тялото: очи, кости, сърдечно-съдова система и др.
Симптоми на синдрома на Марфан в сърцето и кръвоносните съдове
Увреждането на сърдечно-съдовата система е едно от сериозните усложнения на болестта на Марфан. Възможно е да наблюдавате множество привързаности.
Влакната, които изграждат аортата, могат да бъдат засегнати от генетична модификация. По този начин стената на този голям съд може да стане крехка, което води до проникване на кръв между вътрешния и външния слой. Това се нарича аортна дисекация. Това е относително болезнена и опасна артериална патология.
Наистина, това може да доведе до разкъсване на съда или неговото разширяване. Разширяването на аортата образува аневризма, която е терапевтична спешност. Разкъсването на аортна аневризма може да бъде фатално предвид степента на кръвоизлива. Тези проблеми обикновено се наблюдават преди 10-годишна възраст като част от синдрома на Марфан.
Аортната дисекация е по-рискова по време на бременност. Ще бъде необходимо да се предвидят усложнения благодарение на операцията с цезарово сечение.
При болестта на Марфан сърдечните клапи също могат да бъдат засегнати. По време на разширяване на калибъра на аортата, аортната клапа, разположена между аортата и лявата камера, може да претърпи функционална недостатъчност. С други думи, той вече не успява да задържи правилно кръвта, изхвърлена в съда след фазата на съкращението на сърцето или камерната систола.
След това има рефлукс на кръв, която се връща във вентрикула по време на фазата на релаксация. л'аортна недостатъчност, свързана с болестта на Марфан се среща при 50% от децата и 70% от възрастните.
Аортната регургитация причинява намаляване на потока на перфузия към органите, особено тези, разположени по периферията на тялото. Проявява се главно с умора и задух при най-малко усилие.
Митралната клапа също може да бъде засегната от тази фиброзна атака. Това е клапата, която разделя лявото предсърдие и лявата камера. Може да изтече или да пролабира назад.
Симптоми на болестта на Марфан на мускулно-скелетно ниво
Les хора, страдащи от синдром на Марфан имат деформирани кости и стави. Те обикновено са по-високи от средния човек на тяхната възраст.
Пациентът има дълги тънки пръсти. Гръдната кост, кост в средата на гръдния кош, може да претърпи повдигната или куха деформация. Там гръбначния стълб може да се навежда напред, назад или настрани. Ходилата са плоски, а коляното се деформира с изкривяване назад.
Индивидите със синдром на Марфан също имат тънък слой мазнина под кожата и относително гъвкава става.
Симптоми на болестта на Марфан в белите дробове
Болестта на Марфан може да се прояви като емфизем. Това е наличието на въздушни мехурчета в белите дробове поради разрушаването на белодробните алвеоли. Тези мехурчета могат да се спукат и да причинят пневмоторакс. Това е наличието на въздух в плевралната кухина, която е мъртвото пространство около двата бели дроба.
Тези нарушения могат да се проявят като болка и задух.
Симптоми на болестта на Марфан в очите
Генетичното заболяване се отразява и на зрението. Може да засегне целостта на лещата на едното или двете очи. Пациентът ще има затруднения да вижда на разстояние.
Отлепването на ретината също е един от ефектите на синдрома на Марфан.
Симптоми на болестта на Марфан в гръбначния мозък
Заболяването може да причини разширяване на менингите: торбичката, която заобикаля гръбначен мозък и cмозък. Говорим за а дурална ектазия. По-често в Лумбален гръбнак, това разстройство е отговорно за главоболие, лумбална болка (болка в гърба) или неврологични проблеми като сфинктерна недостатъчност (изтичане на урина или фекалии).
Диагностика на синдрома на Марфан
Le диагностика на болестта на Марфан се подозира в необичайно висок и слаб човек. Лекарят е все по-фиксиран пред характерни признаци, по-специално демонстрации на атака на органи.
Диагнозата е по-вероятна, когато има роднина от първа степен (баща, майка, сестра или брат) с болестта.
За потвърждаване на диагнозата могат да се направят кръвни тестове за търсене на мутиралия ген. При бременни жени също е възможно да се направи амниоцентеза за откриване на генетичната аномалия.
Наблюдавайте усложненията на генетичните заболявания
Ще е необходимо всяка година да се прави контрол за оценка на усложнения на болестта на Марфан. Следователно пациентът трябва да направи a Ехокардиография за анализ на проблем със сърдечните клапи или аортата.
Лекарят ще предпише и рентгеново изследване на ръцете, гръдния кош, гръбначния стълб, краката и черепа. Необходим е и преглед от офталмолог, за да се предвидят очни усложнения.
Ако се появят нови симптоми, трябва да се консултирате с лекуващия лекар възможно най-скоро.
Очакваната продължителност на живота на човек със синдром на Марфан
Преди хората, страдащи от това заболяване, обикновено не надвишават 45 години. В момента продължителността на живота на тези хора е повече или по-малко идентична с тази на нормален, здрав човек. Това се обяснява главно с наличието на съвременни средства за предотвратяване на усложнения, по-специално тези, засягащи аортата.
Как да се лекува това заболяване, свързано с генетична мутация?
няма лечебно лечение за коригиране на аномалии на съединителната тъкан при болестта на Марфан. Преди всичко трябва да се внимава за предотвратяване на усложнения, свързани със синдрома.
Лекарите предписват бета-блокери като пропранолол или атенолол за намаляване на сърдечната честота и силата на свиване на вентрикулите. Това е особено полезно за избягване на риска от руптура на аортата и аневризма. Въпреки това, тези състояния могат да бъдат лекувани със сърдечно-съдова хирургия.
При бременните жени рискът от разкъсване на аортата е по-голям. Ще бъде необходимо да се възстанови увреденият съд преди зачеването на дете.
Възстановяването на клапата, увредена от мутацията на гена на фибрилин, също може да се извърши чрез операция.
Деформациите на гръбначния стълб могат да се лекуват чрез носене на корсет. Също така е възможно да се прибегне до операция, ако изкривяването на гръбначния стълб е твърде голямо.
За лечение на дислокация на ретината, свързана с болестта на Марфан, офталмологът може да прибегне до очна операция за възстановяване на ретината.
Казвам се Аротоки и уча хуманна медицина. Уеб редактор повече от 5 години, в момента се фокусирам върху темата за здравето и благополучието. Силно съм убеден, че с моите ценни статии мога да помогна на много хора да облекчат неразположенията си и да се почувстват по-добре. Моята цел е да споделя своите знания за здравето с широката общественост чрез уеб писане.
