Синдром на Аперт: определение и лечение

Споделете със загрижените си близки
0
(0)

Засяга 1 новородено на 100 000 във Франция, Синдром на Аперт е тревожна патология. Предизвиква сериозни офталмологични и неврологични прояви. нея подкрепена продължава дълго и е доста сложно, когато заболяването не се диагностицира навреме. Как се лекува синдромът на Apert? Ние ви даваме отговора в тази статия.

Definition

Le Синдром на Аперт е рядка вродена малформация, която се характеризира с деформация на черепа и челото. Характеризира се и с деформация на лицето.

Тази патология свързва краниосиностоза, фациостеноза и мембранна синдактилия на ръцете и краката (сливане на пръстите на ръцете и краката).

La краниосиностоза (деформация на черепа) възниква, когато коронарните шевове се слеят рано, докато мозъкът все още се развива. Нормалният растеж на мозъка трябва да настъпи едновременно с растежа на черепа, но това ранно затваряне ще го компресира.

 

фациостеноза, междувременно е преждевременно сливане на сагиталните шевове (на нивото на глабелата към фонтанела). Той причинява компресия на предните дялове на мозъка.

Причините за синдрома на Аперт

Le Синдром на Аперт е генетично заболяване. Изглежда след мутацията на гена FGFR2 (рецептор на фибробластния растежен фактор-2), който се намира в локуса q26 на хромозома 10. Този ген играе, наред с други неща, роля в осификацията на черепните шевове, развитието на развитие на кожата и скелета. След мутацията костният метаболизъм се засилва и има нарушение в костния синтез.

Заболяването се предава наследствено по автозомно-доминантен начин. един родител, който страда от синдрома на Apert, има поне 50% шанс да го предаде на детето си.

В някои случаи мутацията е спорадична. Това се случва по време на развитието на спермата, яйцето или ембриона. Прекомерната възраст на бащата е важен рисков фактор. Имайте предвид обаче, че това често се случва случайно.

 

Източници също разкриха, че синдром Обикновено засяга кавказците като азиатци и афро-американци. Засяга толкова много момчета, колкото и момичета.

 

Какви са симптомите на синдрома на Apert?

Морфологични признаци на синдрома на Аперт

Заболяването се характеризира преди всичко с черепна морфология във формата на кула и предна челна изпъкналост.

На лицето наблюдаваме:

  • две широко разположени очи с изпъкнали очни миди;
  • едем на папилата;
  • птоза: понижаване на горния клепач;
  • отдръпната горна челюст;
  • деформация на зъбната морфология;
  • непълна цепнатина на небцето (при повечето пациенти).

На нивото на ръцете, страничните фаланги сливане. Феноменът засяга 4 пръста от 5. Аспектът на ръката се казва, че е „в ръкавици“ или „в ръката на акушер“. Това е синдактилия. Среща се и в краката.

Патологични симптоми

Човек със синдром на Аперт се смее и плаче последователно. Към това се добавят нервни и депресивни кризи.

Също така представя нарушение на психомоторното развитие което се изразява с необичайна походка.

Пациентът представя офталмологична аномалия което се характеризира със зрителни увреждания и слепота. По изключение се среща с окуломоторна парализа.

Често му е трудно да вдишва, а понякога и да диша.

Той също се проявява неврологични признаци като нестабилно и латентно церебрално страдание, което се изразява чрез замъгляване, главоболие и повръщане.

При бебетата ние възприемаме:

  • постоянно напрежение на фонтанела;
  • un езиково забавяне ;
  • умствена изостаналост чието състояние се изразява според тежестта на черепните малформации.

Как се поставя диагнозата?

Обикновено заболяването се наблюдава при раждането или през първите месеци от живота на бебето. Възможно е също лекарят да го открие по време на ултразвук по време на бременност.

Лекарят насочва диагнозата към Синдром на Аперт когато вижда няколко морфологични аномалии в детето. Въпреки това, за да се даде надеждна присъда, тя трябва да премине през различни прегледи.

Всичко започва с поредица от разпити относно медицинската история на пациента и неговото семейство. Целта е да се търсят следи от синдрома в тях.

След като лекарят потвърди заболяването, се предписват специфични тестове за оценка на неговата тежест.

  • Неврологичен преглед: за оценка на интелектуалното ниво на пациента.
  • Рентгенова снимка на черепа (предна и профилна): за наблюдение на деформациите.
  • ЯМР на черепа: за изследване на състоянието на церебралната структура, степента на сливане на черепните шевове, както и наличието на натрупване на цереброспинална течност.
  • NFS (пълна кръвна картина).
  • Анализ на кариотипа: за откриване на генетична мутация.
  • Трансфонтанелен ултразвук.
  • Рентгенова снимка на ръцете и краката (отпред и профил): за определяне на причината за сливането на пръстите и определяне на протокола за хирургично лечение.

 

 

Какво лечение за синдрома на Apert?

Le Лечение на синдрома на Аперт е мултидисциплинарен поради множеството аномалии, които включва. Това до голяма степен се основава на хирургични процедури.

Операциите са полезни за коригиране на неестетични нарушения, които засягат лицето, зъбите и челюстта. Препоръчват се и за избягване на сърдечно-респираторен дискомфорт. За да направите това, костите или тъканите, които блокират преминаването на въздуха, трябва да бъдат отстранени.

За да се избегне компресия на мозъка, малформациите на черепа трябва да се оперират на възраст между 6 и 12 месеца.

Хирургичните техники са разнообразни. Те зависят от възрастта на откриване на малформацията, неврологичните рискове и офталмологичните проблеми на пациента.

За профилактика на невросензорни разстройства е най-добре операциите да се извършват преди навършване на 3 години. След тази възраст операцията се прави само с цел коригиране на признаците наинтракраниална хипертония.

При наличие на сериозна мозъчна малформация и при съмнителна умствена изостаналост практикуването на неврохирургия е забранено.

Le лечение на синдактилия при синдром на Apert е дългосрочен, защото изисква много интервенции. Грижите се извършват при сериозно проследяване през целия растеж.

При проблема с оптичната атрофия пациентът се нуждае от офталмологично наблюдение два пъти годишно и това до края на юношеството.

Трябва да се отбележи, че забавянето на клиничното наблюдение на синдрома на Apert усложнява лечението, по-специално неврохирургията.

Позоваването

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617707/

https://fr.medicineh.com/78-apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis-35082

Тази статия беше ли полезна за вас?

Посочете своята оценка за статията

Рейтинг на читателите 0 / 5. Брой гласове 0

Ако сте се възползвали от тази статия

Моля, споделете го с любимите си хора

Благодарим Ви за връщане

Как можем да подобрим статията?

Върнете се в началото