Синдром на Crouzon: Определение и прогноза (сериозно ли е?)

При раждането си човешкото същество се ражда с незрял череп, образуван от кости, които все още не са достигнали пълното си затваряне. Това анатомично състояние позволява на мозъка да расте и да узрява с възрастта.

Въпреки това, в редки случаи, заваряване на тези кости готово е преждевременно и тази аномалия засяга както морфологията на мозъка, така и лицето, което придава вид на деформация много характерен. Това е, което определя Синдром на Крузон, патология рядка генетика което засяга приблизително 1/50000 XNUMX раждания.

Какво представлява синдромът на Crouzon?

Името на синдрома на Крузон идва от френския невролог Луи Едуар Крузон, който го описва за първи път в началото на 20 век.

Това е вродена малформация (наличен при раждането), с генетичен произход, свързан с a мутация на гена FGFR2, разположен на хромозома 10. На анатомо-патологично ниво тази аномалия се характеризира с преждевременно зашиване на костите на черепа (краниосиностоза), причинявайки нетипичен растеж на мозъка и органите, които изграждат лицето.

Детето, носител на този синдром, може да прояви повече или по-малко сериозни неврологични и функционални усложнения, докато расте. Въпреки това, тези усложнения могат да бъдат предотвратени или значително намалени, стига заболяването да бъде диагностицирано и лекувано навреме.

От епидемиологична гледна точка, синдромът на Crouzon е най-честата рядка генетична аномалия, засягаща костите на черепа.

Как да разпознаем синдрома на Крузон?

Очевидно е, че синдромът на Crouzon се идентифицира при раждането, но повечето от симптомите, определящи този синдром, са очевидни през първата година от живота.

Като цяло засегнатите кърмачета представляват основна картина костелив, което се проявява най-често чрез:

• Une брахицефалия: което съответства на уголемяване на черепа на теменно ниво и сплескване на задната част на главата, което създава впечатлението, че задната част на главата е по-висока от челото.

• Une проптоза: термин, обозначаващ екскавация на очите, която е резултат от преждевременна осификация на костите, съставляващи очните ябълки. Тази издатина може да причини проблеми със зрението на детето.

• Един часорбитален хипертелоризъм ou yте изхвърлени : симптом, характеризиращ се с необичайно увеличаване на разстоянието, разделящо двете очи. Тази малформация се наблюдава при много генетични заболявания като тризомия 18, Синдром на АпертИ др

• Un клюновиден нос : ако не се лекува хирургично, този симптом може да е отговорен за затруднено дишане, вариращи от обикновен респираторен дискомфорт до синдром на обструктивна сънна апнея.

• Une pпроекция на долната челюст (долна челюст) напред, което е по-очевидно, когато е сдвоено с a хипоплазия на горната челюст. Това променя анатомията на устната кухина и понякога засяга дъвкането и фонацията.

В допълнение, други по-рядко срещани симптоми и усложнения могат да се появят непоследователно при деца с Crouzon. Сред тези знаци са:

• Des проблеми със слуха: 55% от децата със синдром на Крузон имат силно намален акустичен капацитет поради факта, че са родени без слухови канали.

• Des проблеми със ставите : на цервикално ниво, съобщава се при 30% от пациентите.

• Хидроцефалия et Малформация на Арнолд-Киари : това са две усложнения, които се появяват в дългосрочен план и тяхното наличие като цяло оправдава липсата на адекватно лечение.

• Acanthosis Nigricans: това дерматологично заболяване, което най-често е маркер за инсулинова резистентност при деца, може да бъде включено и в синдрома на Crouzon, където се характеризира с по-дебела и по-тъмна кожа.

Какви са причините за това състояние?

Както е посочено в определението, синдромът на Crouzon е генетично заболяване, чийто произход се намира в "FGFR2" ген където има "грешка" или "мутация".

Този ген участва в контролирането на производството на протеини, отговорни за развитието и растежа на костите. Следователно неговата мутация ще причини a ускоряване на процеса на осификация на всички или на част от черепни конци.

Начинът на предаване на болестта е автозомно доминантно. Това означава, че човек, носител на мутацията, има 50% риск да я предаде на бъдещите си деца.

Какво ще кажете за прогнозата?

Трябва да знаете, че това заболяване, въпреки че е нелечим, обикновено е винаги добра прогноза ! Дете с този синдром може да води почти нормален живот, при условие че заболяването му бъде диагностицирано възможно най-рано и операцията е извършена навреме.

Освен това, ако може да бъде успокояващо, освен различните усложнения, които вече споменахме по-горе, едно дете с този синдром има интелектуални способности, подобни на тези на здрав индивид. The когнитивни способности et интелектуален не са засегнати.

Лечение на синдром на Crouzon 

Въпреки че има няколко проучвания и изследвания, които са били проведени с цел генетично излекуване на синдрома на Crouzon, нито едно от тях не е довело до изпитания върху хора.

Следователно лечението на това заболяване е основно симптоматично, и има за цел да предотвратяване на неговите усложнения и по този начин да се подобри качеството на живот на засегнатото дете.

За по-добра прогноза на заболяването детето трябва да се възползва от a мултидисциплинарни грижи, включващи професионалисти от различни специалности, като общопрактикуващи лекари, педиатри, краниофациални хирурзи, логопеди, психолози или детски психиатри и др.

Основните терапии са:

хирургия 

Повечето деца с този синдром са кандидати за операция, тъй като това представлява една от най-важните стъпки в грижата за тях.

Това им позволява да коригират своите краниофациален дисморфизъм и по този начин ще даде възможност на мозъка им да се развива възможно най-нормално и с възможно най-малко усложнения.

Една от тези интервенции е краниопластика които хирурзите използват за лечение или предотвратяване на възможно хидроцефалия, а също и олекотяване на табелите наинтракраниална хипертония (гадене, повръщане, главоболие и др.).

По подобен начин хирургията на носните проходи и устната кухина изглежда еднакво важна за предотвратяване на респираторни проблеми като сънна апнея.

Екзофталмът може да се лекува и хирургично, това не само ще подобри естетическата страна на детето, но и ще сведе до минимум риска от изсушаване и инфекция на очите.

Лицево-челюстни интервенции за подобряване на протрузията на долната челюст и деформацията на горната челюст.

При големи респираторни проблеми, a трахеотомия може да се направи спешно.

Ремарк : трябва да се отбележи, че най-доброто време за прибягване до операция (краниопластика) са първите 12 месеца от живота, тъй като на тази възраст костите се моделират по-лесно и се адаптират по-добре към хирургични корекции. Въпреки това, рискът от повторение на конците е толкова по-висок, колкото възрастта на детето е ниска.

Логопедия

Ролята на логопеда се състои в минимизиране на усложненията, свързани с малформациите на фонаторния апарат. Може да помогне на детето да преглъща безопасно, да го научи да подобри езика и дишането си. В някои случаи, когато има свързано когнитивно увреждане, логопедът може да избере подходящата терапия.

трудотерапия

Този терапевтичен подход се занимава предимно с проблеми с храненето, обличането, ученето да пише, емоционалното управление, както и други лични грижи, свързани с дейностите от ежедневието.

Психотерапия

Дете, диагностицирано с рядка патология като синдрома на Крузон, рискува да се сблъска със социално-афективни и емоционални проблеми в детството или по-късно в зряла възраст, които само ще засилят страданието му. Ето защо е от съществено значение да се съсредоточим върху психичното здраве и благосъстоянието на тези пациенти, но също и на техните родители, за да им помогнем да се грижат по-добре за децата си със синдром на Крузон.