Синдром на Klippel Feil: Сериозно ли е? (Поддържа се)

Споделете със загрижените си близки
5
(9)

Статията е прегледана и одобрена от Д-р Ибтисама Букас, лекар със специалност семейна медицина

Къс врат в сравнение с нормалното, намалена подвижност на врата, болка във врата, понякога главоболие… това са всички симптоми, които ви карат да мислите за Синдром на Klippel-Feil. Това е рядко и все още малко познато заболяване. Носи името на лекарите, извършили първите изследвания върху него.

Според статистиката 1 на 42 000 души страда от синдрома на Klippel Feil. Диагнозата му се извършва с помощта на рентген, скенер и ЯМР. Лечението, от друга страна, се основава на симптомите. Нека направим преглед на тази патология на шията.

Как да дефинираме синдрома на Klippel Feil?

La Болест на Klippel-Feil е рядко костно заболяване, което присъства от раждането. Произтича от липсата на сегментиране на прешлени шиен което причинява стопяване. Така може да се случи два или дори седемте шийни прешлена на врата да се слеят.

Selon Андре Фейл, втора класификация също взема предвид гръдната и лумбалната малформация.

В зависимост от броя на слетите прешлени и тяхното местоположение, можем да различим 3 вида срастване в случай на Синдром на Klippel-Feil :

  • тип I сливане: съответства на сливането на няколко прешлена;
  • тип II сливане: води до сливане на една или две двойки прешлени;
  • тип III сливане: включва вертикално сливане с гръдна и лумбална малформация.

Причините за синдрома на Klippel Feil

Синдромът на Klippel Feil обикновено се появява между 3-та и 8-ма седмица от бременността. Вижда се на ултразвук.

Произходът му все още е слабо разбран. За някои пациенти заболяването е с генетичен произход, докато за други е изолиран случай.

Учените предлагат хипотезата неправилно и необичайно разделяне на тъканите на ембриона.

Освен това, проучванията също така демонстрират участието на определени гени в развитието на синдрома на Klippel Feil. Те включват мутацията на гените GDF6, GDF3 и MEOX1.

И накрая, има някои заболявания, които се считат за фактори, благоприятстващи синдрома на Klippel Feil. Можем да цитираме:

  • фетален алкохолен синдром;
  • болест на Goldenhar;
  • синдром на Wildervanck;
  • хемифациална микрозомия.

Симптоми на синдрома на Klippel Feil

Les симптоми на синдром на Klippel Feil идват в много форми, които варират от човек на човек.

В някои случаи тези симптоми може да изглеждат толкова минимални, че пациентът изобщо не осъзнава тяхното присъствие. Само няколко експерти са в състояние да разпознаят симптомите на синдрома на Klippel Feil.

В други случаи страдащите от това заболяване често се проявяват с затруднено движение на врата. Те се чувстват а болки в шията а отзад в допълнение към хронични главоболия.

Можем да цитираме и някои симптоми като:

  • по-къса шия;
  • ниска линия на косата, която се приближава до задната част на главата;
  • скованост на врата и болка;
  • напрежение в мускулите на врата и раменете;
  • на тортиколис: свиване на мускулите на врата, което кара главата да се накланя на една страна;
  • сливане на шийните прешлени;
  • хипермобилност на пространствата между слетите сегменти.

Но понякога има и други патологии, които се проявяват с този синдром на Klippel Feil:

  • la сколиоза : деформация на аспекта на гръбначния стълб причиняване на кривина;
  • L 'остеоартрит : необичайно износване на хрущяла в ставите;
  • Les болки в ставите ;
  • Les неврологични разстройства: нарушена чувствителност на кожата, проблем със зрението, двигателни нарушения, липса на концентрация, главоболие и др.;
  • юни увиснал клепач ;
  • юни глухота ;
  • юни затруднено дишане или недостатъчност ;
  • юни хронична умора ;
  • ле липсващи или слети ребра ;
  • недоразвитие на едната или двете лопатки със слабост на рамото: деформация на Sprengel;
  • юни хроничен синузит ou хронична назална конгестия ;
  • Хипо или хипертиреоидизъм.

Как да поставим диагнозата синдром на Klippel Feil?

Първо, тъй като синдромът на Klippel Feil се формира в ранен период на бременност, следователно е напълно възможно да се открие по време на ултразвукови сесии.

Въпреки това, за да потвърдите диагностика на синдрома на Klippel Feil след раждането и за оценка на другите свързани аномалии се налагат допълнителни изследвания.

Това е преди всичко рентгенова снимка на цервикалната област. Извършва се в различни позиции: странично, във флексионно-екстензионно положение и по предно-задното лице.

Ако имате съмнения относно развитието на други патологии във връзка със синдрома на Klippel Feil, използването на MRI (магнитен резонанс) и CT сканиране също е полезно.

Какви са леченията за синдрома на Klippel Feil?

Les лечение на синдрома на Klippel Feil се основават главно на симптомите, наблюдавани при пациента. Те имат за цел да подобрят условията на живот на пациента. Също така, те ги насочват към адекватен начин на живот, за да живеят по-добре с болестта.

Тези лечения варират и се характеризират в зависимост от сериозността на заболяването и могат да се предприемат през целия живот.

В случай на усложнения е необходима щателна, последователна и наблюдавана оценка от различни специалисти, за да се подобрят резултатите.

Има различни налични терапии за облекчаване на синдрома на Klippel Feil. Можем да цитираме:

  • използването на цервикални яки,
  • брекети,
  • сцепление,
  • физическа терапия (физиотерапия, физиотерапия, остеопатия и др.)
  • нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС),
  • и различни болкоуспокояващи...

Да вземем за пример пациенти, страдащи от a болки в шията. Последните трябва да се възползват от минимални лечения, за да успокоят болката. Така те могат да приемат аналгетик като парацетамол или аспирин.

В случаи на хора, които страдат от болка и изтръпване в резултат на прищипване илидразнене на нервите на шията, те могат да прибягнат до вертебрални инфилтрации.

Ако болката продължава или ако има риск от увреждане на гръбначен мозък, може да се наложи операция.

Проблемите със зрението и глухотата изискват консултация със специалисти в тези области.

Физиотерапията и кинезитерапията също могат да бъдат от полза в случай на синдром на Klippel Feil.

Прогноза и продължителност на живота след синдром на Klippel Feil

Прогнозата варира в зависимост от случая на пациента. По същия начин продължителността на живота на хората с Синдром на Klippel-Feil зависи от аномалиите, засягащи пациента.

Според проучвания, хората, страдащи от това заболяване, имат очаквана продължителност на живота, съответстваща на тази на здравия човек, при условие че заболяването е все още в лека фаза. Най-добрите медицински грижи и подходящото лечение от медицински специалист могат да помогнат на пациента да живее нормален живот. От друга страна, те винаги трябва да избягват дейности, които изискват интензивно или многократно използване на врата. Те могат да причинят наранявания на това ниво.

При хора, чиито Синдром на Klippel-Feil има усложнения, необходима е повече бдителност. За тях е наложително да ограничат ежедневните дейности. Това избягва a травма или нараняване на шийните прешлени които са още по-крехки.

Накрая има операция. Лекарят го предписва в случаите, когато има висок риск от увреждане на гръбначния мозък.

Източници

 

Тази статия беше ли полезна за вас?

Посочете своята оценка за статията

Рейтинг на читателите 5 / 5. Брой гласове 9

Ако сте се възползвали от тази статия

Моля, споделете го с любимите си хора

Благодарим Ви за връщане

Как можем да подобрим статията?

Върнете се в началото