Статията е прегледана и одобрена от Д-р Ибтисама Букас, лекар със специалност семейна медицина
Le Синдром на Ehlers-Danlos е рядко генетично заболяване. Разпространението му се оценява на около едно раждане на 5. Името, дадено на тази патология, идва от изследване на датчанина Едвард Елерс и френски Анри-Александр Данлос в самото начало на 20 век.
Човек може да се чуди дали конторсионистите страдат от това заболяване. Е, в някои случаи, да, конторсионистите са засегнати от Синдром на Ehlers-Danlos. Това е патология, при която структурите, изграждащи кожата (колаген, съединителни тъкани), са модифицирани. Поради това кожата става много еластична.
Тази популярна статия дефинира подробно Синдром на Ehlers-Danlos. Той ви информира за различните симптоми и как да поставите диагнозата. Тази статия също така обсъжда средствата за управление, както и прогнозата и вероятната продължителност на живота на индивид с това заболяване.
Отидете директно до секцията, която ви интересува
Definition
Всъщност има няколко вида Синдром на Ehlers-Danlos. Всички те са генетични патологии, дължащи се на увреждане на колагена.
Колагенът е най-разпространеният протеин в човешкото тяло. Той играе роля на тъканна кохезия и поддържа кожата. Колагенът осигурява стегнатостта и еластичността, необходими на кожата, за да се движи и функционира нормално.
Така откриваме шест вида Синдром на Ehlers-Danlos.
Хипермобилен тип синдром на Ehlers-Danlos (тип III).
Класическият синдром на Ehlers-Danlos (стар тип I/II).
Съдов тип синдром на Ehlers-Danlos (тип IV).
Синдром на Ehlers-Danlos, окуло-кифо-сколиотичен тип (вид VI).
Синдром на Ehlers-Danlos, артро-халасичен тип (Тип VII).
Синдром на Ehlers-Danlos дермато-сфиксичен тип (Тип VIII).
Хипермобилният тип синдром на Ehlers-Danlos, класическият тип и васкуларният тип са съответно най-често срещаните. Някои учени смятат, че типове VI, VII и VIII няма да съществуват и ще бъдат само прояви и различни изрази на тип III.
симптоми
Клиничните симптоми на Синдром на Ehlers-Danlos са силно променливи в зависимост от формата. Въпреки това, ние обикновено намираме a хиперразтегливост на кожата, А крехкост и атрофия на кожата, А ставна хипермобилност и понякога а крехкост на други съединителни тъкани от тялото.
Кожна свръхразтегливост
Кожата става тънка и гладка, но преди всичко хипереластична. Поради това кожата се разтяга лесно, когато се издърпа и възстановява първоначалната си форма веднага щом бъде освободена. Има забавяне на заздравяването на рани. Това води до образуването на атрофични белези, особено видими по разтегателните повърхности на коленете и лактите. При някои форми кожата е просто гладка и прозрачна, разкривайки подкожната венозна мрежа на гръдния кош, корема и крайниците.
Хиперразтегливост на мускулите и костите
Тази отпуснатост се оценява от Бейтън вкара в 9 точки. Различните критерии за този резултат са:
Пасивна дорзална флексия на 5-ти пръст > 90°: отрицателен (0 точки), положителен и едностранен (1 точка), положителен и двустранен (2 точки).
Пасивно огъване на палеца към предмишницата : отрицателен (0 точки), положителен и едностранен (1 точка), положителен и двустранен (2 точки).
Хиперекстензия на лакътя > 10° : отрицателен (0 точки), положителен и едностранен (1 точка), положителен и двустранен (2 точки).
Хиперекстензия > 10° на коленете : отрицателен (0 точки), положителен и едностранен (1 точка), положителен и двустранен (2 точки).
Пълно огъване на багажника, колене напълно изпънати с длани изцяло на земята: отрицателно (0 точки), положително (1 точка).
Ние казваме, че Бейтън вкара е положителен, ако е по-голям или равен на 5 точки.
Хората, носещи Синдром на Ehlers-Danlos те имат мускулна хипотония поради сухожилията, които са отпуснати, което води до забавяне на двигателното развитие. Те са предразположени към чести навяхвания в детска възраст. Те също са предразположени към вродени луксации, особено на тазобедрените стави. Тези лезии възникват спонтанно или след незначителна травма.
Най-засегнати са ставите на крайниците на тялото, но и гръбначния стълб, косто-вертебралните стави (между ребрата и прешлени), costo sternales (между ребрата и гръдната кост), ключиците и темпоромандибуларните стави.
Мускулно-скелетна болка
Това е "артромиалгия (болки в ставите и мускулите). Болките в Синдром на Ehlers-Danlos са причинени от повишен стрес върху сухожилията и ставните капсули. Тези болки са постоянни, влошават се както от движение, така и от обездвижване. Те често са дифузни и симетрични. Топографията на тези болки засяга долните крайници, но понякога може да бъде засегнат аксиалният скелет.
умора
Умората е чувство на мускулна слабост и изтощение. Максимумът е в края на деня. Това ще се дължи на неефективността на мускулните контракции, свързани с разтегливостта на сухожилията.
Екхимози
Съдовата чупливост е една от честите прояви на Синдром на Ehlers-Danlos. Синините се появяват като кафеникави оцветявания на кожата. Те са повтарящи се, многократно възникващи лесно. Синините могат да бъдат свързани с необичайно продължително кървене от отслабени кръвоносни капиляри.
Други събития
Спонтанно кървене от носа.
Обилна и болезнена менструация при някои жени.
Херния (ингвинална, пъпна и др.)
Ректален пролапс.
Сърдечни дефекти (рядко).
Зрителни нарушения.
Диагностичен
Специалистът обсъжда диагнозата на Синдром на Ehlers-Danlos в клиниката. Наистина, подчертаването на хипермобилността се извършва чрез Маневри на Бейтън. Специалистът обаче ще трябва да търси други увреждания на кожата или съдовете. Ще бъде извършено семейно разследване за подобни случаи. Това проучване ще класифицира Синдром на Ehlers-Danlos, за да се даде прогноза и да се оцени рискът от предаване на потомството.
Извършват се ултразвук и други изображения на съдовете, за да се открият възможни сърдечни аномалии (съдов пролапс, артериални аневризми).
Кожна биопсия с хистологично изследване е възможна, ако симптоматиката не е очевидна. Той показва ремоделиране на съединителната тъкан. Колагеновите фибрили са по-дебели и неправилни.
Може да се направи и молекулярно-генетично изследване, особено при съдовата и класическата форма.
Лечение: Как да излекуваме синдрома на Ehler-Danlos
Управление на засягането на кожата
Деца с тежка чупливост на кожата трябва да носят подложки и превръзки на челото, брадичката и коленете, за да предотвратят разкъсвания. Ако въпреки тези предпазни мерки се появят рани, те трябва да се затворят без напрежение, по възможност на два слоя. Шевовете на раната трябва да са изобилни и достатъчно дълги, за да се предотврати разхлабването им.
Управление на съдово засягане
Лечението на повтарящи се синини при пациенти с Синдром на Ehlers-Danlos преминава през изгонване на контактни спортове, насилствени упражнения и лекарства, засягащи механизмите на хемостазата (физиологични явления, допринасящи за предотвратяването и спирането на кървенето).
Възможното хирургично лечение при тези пациенти трябва да вземе предвид прекомерната съдова чупливост. Следователно операцията трябва да се избягва, доколкото е възможно.
Според някои проучвания добавките с аскорбинова киселина (витамин С) биха намалили съдовата чупливост при някои пациенти. Това лекарство ще има капацитета да увеличи синтеза на колаген.
Лечение на мускулно-скелетно увреждане
Леките мускулни упражнения като плуване ще подобрят двигателното развитие и мускулната координация в случаи на мускулна хипотония.
Управлението на болките в ставите включва прилагане на болкоуспокояващи на ниво 1, 2 или 3 (парацетамол, трамадол, кодеин, морфин). Нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС) трябва да се избягват, тъй като те могат да влошат съдовата чупливост.
При тежки форми ще е необходима програма за рехабилитация и адаптиране на средата, за да се намали рискът от нараняване и падане.
Предупреждения и превенция
Пациенти с Синдром на Ehlers-Danlos трябва да :
Избягвайте дейности като балет, гимнастика, контактни спортове.
Избягвайте гмуркането поради риск от пневмоторакс (наличие на въздух между мембраните, покриващи белите дробове).
Избягвайте поставянето на спирала при жени, както и вътрематочни процедури поради крехкостта на ендометриума (вътрешния слой на матката).
Забранено е извършването на гръбначни манипулации, особено на шийните.
Прогноза и продължителност на живота
Продължителността на живота на пациентите с Синдром на Ehlers-Danlos обикновено е нормално в повечето форми. Въпреки това, животозастрашаващи усложнения могат да възникнат в някои форми. Например, артериална руптура в съдовата форма може да бъде фатална.
Психологическата подкрепа и психотерапията могат да бъдат полезни, за да помогнат на пациентите да се справят с ежедневието си.
Ще бъде необходимо ясно да се информира за неразвиващия се характер на патологията.
Има няколко асоциации на пациенти, които могат да бъдат от полза за пациентите, страдащи от тази патология.
Заключение
Le Синдром на Ehlers-Danlos е генетично заболяване, причинено от увреждане на колаген на съединителната тъкан съставлява 80% от човешкото тяло. Има шест типа, от които съдовият тип е най-сериозен, тъй като има лоша жизнена прогноза.
Симптоматологията на Синдром на Ehlers-Danlos е полиморфна, но диагнозата може да се постави само в клиниката благодарение на Бейтън вкара.
Лечението на пациенти с тази патология се основава на лечение на кожни лезии и особено на превантивно лечение на съдови увреждания. Аналгетиците се използват за облекчаване на болката, като се избягват НСПВС.
За приемане на болестта от носителите е необходим начин на живот, изключващ ограничаващи физически дейности, както и психологическа помощ. Очакваната продължителност на живота обикновено се поддържа, въпреки че се препоръчва членство в групи за подкрепа.
За да прочетете показанията на Орнела, пациентка със синдром на Елер-Данлос, вижте следната статия.
Позоваването
Бейтън П, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, „Синдроми на Ehlers-Danlos: ревизирана нозология, Villefranche, 1997. Национална фондация Ehlers-Danlos (САЩ) и група за поддръжка на Ehlers-Danlos (UK)”, Am J Med Genet, полет. 77 no 1, 1998, стр. 31–7.
Милър RL, Elsas LJ, свещеник RE. Действие на аскорбат върху нормални и мутантни човешки лизил хидроксилази от култивирани дермални фибробласти. J Invest Dermatol 1979; 72: 241-7.
Elsas LJ 2nd, Miller RL, Pinnell SR. Наследен дефицит на човешки колаген лизил хидроксилаза: отговор на аскорбинова киселина. J Pediatr 1978; 92: 378-84.
Ако ви е харесала статията, моля, споделете я във вашите социални мрежи (Facebook и други, като кликнете върху връзката по-долу). Това ще позволи на вашите роднини и приятели, страдащи от същото заболяване, да се възползват от съвети и подкрепа.
