Енцефалоцеле: Рядък вроден дефект (прогноза)

енцефалоцеле

Рядък вроден дефект, L 'енцефалоцеле резултат от непълно затваряне на невралната тръба. Тежестта му варира в зависимост от размера, точното му местоположение. Същото важи и за прогнозата. Подробности в тази статия.

Какво е енцефалоцеле?

L 'енцефалоцеле се отнася до екстериоризацията на тъканта, покриваща мозъка и част от самия мозък извън черепа. Това е рядко заболяване, което се среща преди раждането (вродена).

Като напомняне, мозъкът и гръбначен мозък се формират по време на трета и четвърта седмица от бременността. Те се образуват от нервна тръба. Енцефалоцеле обикновено се появява, когато нервна тръба не се затваря напълно. Това може да причини а торбовидна издутина с някои мозъчна тъкан и гръбначно-мозъчна течност който пресича черепа.

Енцефалоцеле може да бъде животозастрашаващо за бебето. Тежестта му и шансовете на бебето за оцеляване зависят от позицията му върху черепа. Бебетата, които страдат от това, често имат хромозомни проблеми, мозъчни и лицеви. Възможностите за лечение и физическото и психическото развитие също се различават в зависимост от случая.

Повечето енцефалоцеле са локализирани в тилната и фронтоназалната област. Възможни са и други места, като долната част на гърба. Тогава говорим за спина бифида.

Окципитално енцефалоцеле (в задната част на главата)

Това е най-често срещаният тип енцефалоцеле. Особено засяга момичетата. Причинява различни проблеми като изоставане в развитието, проблеми със зрението, проблеми с баланса и координацията, хидроцефалия (течност в мозъка) и гърчове.

Фронтоназално енцефалоцеле (между носа и челото)

L 'енцефалоцеле фронтоназален се среща по-често при момчетата. Шансовете за оцеляване на бебета с фронтоназално енцефалоцеле като цяло са добри. Тези бебета имат риск от неврологични проблеми, но те са по-леки, отколкото при окципиталното енцефалоцеле.

Каква е причината за енцефалоцеле?

Въпреки че учените не знаят какво причинява енцефалоцеле, има няколко известни рискови фактора, които причиняват тази аномалия.

Например жените, които ядат многохрани, съдържащи фолиева киселина (витамин B9), когато сте бременна, е по-малко вероятно да имате бебе с това състояние. Някои видове енцефалоцеле също са по-често при жени с диабет.

Няколко генетични синдроми също са свързани с енцефалоцеле.

Има и доказателства, чеизлагане на токсични химикали, включително някои лекарства, може да увеличи риска от раждане на бебе с енцефалоцеле.

Какви са симптомите и клиничните прояви на енцефалоцеле?

Понякога е трудно да се открие енцефалоцеле преди раждането на бебето. В повечето случаи симптомите само се появяват по-късно в детството, след като детето започне да има физическо или умствено изоставане.

Признаците на енцефалоцеле са множество и могат да включват:

  • натрупване на течност в мозъка (наречено хидроцефалия);
  • загуба на сила в ръцете и краката;
  • малка глава;
  • неудобно движение на мускулите, като тези, използвани за ходене и движение;
  • забавен растеж и развитие;
  • проблеми със зрението;
  • проблеми с дишането, сърдечната честота и преглъщането;
  • гърчове.

Как да поставим диагнозата енцефалоцеле?

Когато една жена е бременна, има няколко теста (наречени пренатални тестове), което може да помогне на лекарите да определят дали бебето й има енцефалоцеле.

Енцефалоцеле е обикновено се открива при пренатален ултразвук. Ако лекарят подозира, че бебето може да има енцефалоцеле, майката предприема допълнителни тестове. Целта е да се предостави възможно най-много информация, за да се помогне на пациента и лекаря да се подготвят за това, което може да се случи, когато бебето се роди.

Тези тестове включват:

  • фетално MRI сканиране (магнитен резонанс): неинвазивен образен тест за получаване на по-ясна и по-подробна картина на органите на бебето, особено на мозъка;
  • фетална ехокардиограма: Специален ултразвук, използван от a детски кардиолог (кардиолог), за да разгледа отблизо сърцето на бебето и околните кръвоносни съдове.

Как се лекува енцефалоцеле?

В повечето случаи, лечение на енцефалоцеле включва операция. Това има за цел да върнете на място частта от мозъка, разположена извън черепа, за затваряне на отвора и за коригиране на дефектите, видими на лицето. Може също да е необходим шунт за дрениране на цереброспиналната течност (CSF) около мозъка.

Неврохирурзите често могат да поправят големи енцефалоцели, без бебето да загуби допълнителна функция.

Разбира се, тъй като това е лечение за бебета, всички лечения са адаптирани към техните нужди. Възможно е той да бъде оценен от различни експерти:

  • в черепно-лицево;
  • в пластичната хирургия;
  • в офталмологията;
  • в ендокринологията;
  • в неврохирургията.

Обикновено неврохирурзите ремонтират енцефалоцеле през първите няколко месеца от живота. В случай, че има кожа, покриваща енцефалоцеле на бебето, което му осигурява известна защита, неврохирургът може да препоръча да изчакате няколко месеца. От друга страна, ако няма защита на кожата енцефалоцеле, лекарят може да назначи операция малко след раждането.

В по-сложни случаи бебетата могат да изпитат няколко поетапни операции. Те може да се нуждаят от отложена операция, докато остареят, което прави операцията по-безопасна и лесна.

Какво ще кажете за прогнозата на енцефалоцеле?

Шансовете за възстановяване на засегнатото бебе зависят главно от вида и точното местоположение на енцефалоцеле. Също така е важно коригиращата операция да се извърши навреме, особено за да се избегне забавяне на развитието.

След всяка операция бебето ще се нуждае от редовни последващи посещения с медицинския екип за оценка на техния растеж, развитие и хранене. Родителите ще трябва да намерят a педиатър да се грижи за рутинни прегледи и ваксинации.

Бебето също трябва да следи с невролог et Le неврохирург.

Грижата за деца, родени с енцефалоцеле, се фокусира върху предотвратяване на проблеми иподобряване на техните способности физически и психически. За да се улесни възстановяването, физиотерапия (физиотерапия) и трудотерапия може да бъде от голяма полза за минимизиране на умствените и физически увреждания.

Позоваването

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

Върнете се в началото